ฟีโนไทป์สามารถอธิบายได้ด้วยความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตแทบทุกรูปแบบบนโลก เอกภาพทางพันธุกรรมนี้ได้ปรับเปลี่ยนความเข้าใจเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างมนุษย์กับสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ทั้งหมดอย่างสิ้นเชิง พันธุศาสตร์ยังมีผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่อกิจการของมนุษย์ ตลอดประวัติศาสตร์ มนุษย์ได้สร้างหรือปรับปรุงยา อาหาร และสิ่งทอต่างๆ มากมาย พันธุกรรม โดยการนำพืช สัตว์ และจุลินทรีย์ไปใช้เทคนิคโบราณในการผสมพันธุ์แบบคัดเลือก และวิธีการสมัยใหม่ของเทคโนโลยีรีคอมบิแนนท์ดีเอ็นเอ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นัก วิจัยทางการแพทย์ได้เริ่มค้นพบบทบาทของยีนในการเกิดโรค ความสำคัญของพันธุศาสตร์สัญญาว่าจะยิ่งใหญ่ขึ้นเมื่อโครงสร้างและหน้าที่ของยีนมนุษย์มีลักษณะเฉพาะมากขึ้นเรื่อยๆ